- 06 ноября 2024 20:20
- Новость
В НСО с начала года выявили более 20 детей с редкими генетическими болезнями
В ряде случаев ранняя диагностика позволит помочь таким детям
Фото с сайта Министерства здравоохранения Новосибирской области
В Новосибирской области благодаря программе расширенного неонатального скрининга было выявлено более 20 детей с редкими наследственными заболеваниями. Об этом 6 ноября сообщил.
Данная программа начала действовать в Новосибирской области в январе 2023 года. Ранее новорожденных проверяли только на 5 генетических патологий. Теперь в расширенный скрининг включены тесты на 36 наследственных заболеваний, среди которых, например, спинальная мышечная атрофия (СМА).
Тестирование проводится для всех новорожденных граждан России: доношенных – на вторые сутки жизни, а недоношенных – на седьмые. Для анализа берутся несколько капель капиллярной крови из пятки ребенка, которые наносятся на специальные тест-бланки. Обследование является добровольным, однако случаев отказов практически не наблюдается. За девять месяцев 2024 года было обследовано 17 875 младенцев, что составляет 95,7% от общего числа новорожденных в регионе.
В 2023 году благодаря программе РНС у 10 новорожденных в нашем регионе были выявлены наследственные заболевания: 4 случая фенилкетонурии, 3 – первичного иммунодефицита и по одному случаю СМА, дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот (МСАД) и дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
За девять месяцев текущего года было выявлено 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, входящими в программу РНС: 7 – с фенилкетонурией, 2 – со СМА, 1 – с НБО (гомоцистинурия) и 1 – с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы. Эти дети находятся под диспансерным наблюдением, получают необходимую терапию, а при необходимости – специализированное лечебное питание и медицинские изделия.
Ранняя диагностика не только помогает сохранить жизнь ребенку, но и значительно снижает риски инвалидизации, что позволяет таким детям в будущем развиваться и жить наравне со своими сверстниками.
Кроме того, в 2023 году врачам удалось помочь семье, в которой ранее родился ребенок с патологией из списка заболеваний РНС — детской спинальной мышечной атрофией I типа (Верднига-Гоффмана), — родить здорового малыша. С помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) и доимплантационной диагностики эмбрионов на наличие патологического дефекта в гене SMN1, женщине был перенесен здоровый эмбрион, и она успешно родила ребенка без генетических заболеваний.
поделиться
поделиться
Рекомендуем:
Популярное
Двойная выплата и предновогодние надбавки: что ожидает пенсионеров в декабре 2024 года
1 ноября в России повысят пенсии: полный список категорий, которым будут получать больше
В Новосибирске за день смыло новую разметку, где погибла беременная женщина
В Новосибирской области 1 ноября произошло еще одно землетрясение
13-я пенсия в 2024 году: в Госдуме рассказали о перспективе дополнительных выплат
Последние новости