В Новосибирске пресечена незаконная торговля мясом: полицией изъято почти 80 кг

Прокуратура НСО опротестовала более 140 незаконных постановлений приставов

В Новосибирске сеть кофеен «Кузина» снова смогла избежать дефолта

Хоккейная «Сибирь» на выезде одержала волевую победу над «Сочи» – 4:2

06 ноября 2024 20:20
Новость

В НСО с начала года выявили более 20 детей с редкими генетическими болезнями

Лента новостей

24 ноября, 23:21 В деле о поставках бракованных деталей «Калашникову» появился первый фигурант

24 ноября, 22:51 В Смоленской области 48 тысяч человек остались без света из-за непогоды

24 ноября, 22:22 В ОАЭ нашли мертвым пропавшего раввина Цви Когана

24 ноября, 21:51 Журналист Зарубин показал видео с Путиным после обращения про «Орешник»

24 ноября, 21:20 В Саратовской области задержан подозреваемый в стрельбе на дороге

21:00 В Новосибирске жизнь погибшего пса-поводыря оценили в 40 тысяч рублей

24 ноября, 20:48 Путин провел телефонный разговор с Эрдоганом

24 ноября, 20:16 Mash: житель Подмосковья отсудил у BMW 300 млн рублей за сломанный вентилятор

20:00 Детеныш леопарда вышел на улицу в Новосибирском зоопарке

24 ноября, 19:44 Песков оценил последние шаги уходящей американской администрации

24 ноября, 19:12 Один человек погиб в Марксе Саратовской области из-за стрельбы на дороге

19:00 В Бердске местным жителям вернули отопление

24 ноября, 18:40 Ферстаппен стал четырехкратным чемпионом «Формулы-1»

18:09 Озвучили новые суммы маткапитала в Новосибирской области на 2025 год

24 ноября, 18:02 РИА Новости: Россия с апреля до максимума нарастила ввоз вина из ЕС

18:00 Синоптики озвучили прогноз погоды в НСО на конец ноября

17:35 В Госдуме поддержали идею новосибирского депутата по распределению выпускников

24 ноября, 17:24 Энергетики ликвидируют последствия непогоды в центральных регионах России

17:14 Отсутствие отопления в селе Новосибирской области заинтересовало главу СК РФ Бастрыкина

17:06 В Ленинском районе Новосибирска перекрыли проезд из-за устранения дефекта

16:55 Новосибирская спортсменка Екатерина Антонова завоевала золото в Узбекистане

24 ноября, 16:46 Минобороны: в Курском приграничье позиции войск прикрыты «Панцирями»

24 ноября, 16:08 На орбиту выведена новая группа интернет-спутников Starlink

15:45 Трагедия на улице Лермонтова: в Новосибирске найдена погибшая женщина

24 ноября, 15:30 Крупнейшие китайские банки перестали выдавать наличные с карт Газпромбанка

14:55 Купинская детская школа искусств распахнула двери после масштабной реконструкции

24 ноября, 14:52 Канье Уэста обвинили в сексуальном насилии

14:35 Пенсии в 40% от средней зарплаты: в Госдуме назвали условия для реализации идеи повышения доходов пенсионеров

24 ноября, 14:14 У посольства Израиля в Иордании произошла стрельба

13:55 В 17 лет под суд на 20: в Новосибирске юношу судят за попытку сбыта наркотиков

24 ноября, 13:36 Губернатор Смирнов: две ракеты и 27 БПЛА сбиты ночью над Курской областью

13:35 Песков опроверг информацию о частичной мобилизации в России

24 ноября, 12:58 За ночь над Россией уничтожены 34 украинских беспилотника

12:35 В Новосибирске ожидается затишье: воскресные снегопады 24 ноября 2024 года

11:55 Смертельное ДТП в Новосибирске 24 ноября 2024 года унесло жизнь молодого человека

24 ноября, 11:25 Finnair отменит рейсы в декабре из-за забастовки пилотов

11:25 Развитие сети электротранспорта Новосибирска столкнулось с дефицитом кадров

10:35 День Федора Студита в Новосибирске: народные традиции и запреты на 24 ноября 2024

24 ноября, 10:24 В Великобритании жертвами шторма «Берт» стали два человека

09:35 В Новосибирске пресечена незаконная торговля мясом: полицией изъято почти 80 кг

24 ноября, 09:19 В ОАЭ исчез посланник иудейского движения «Хабад»

09:00 В Новосибирске начался VII международный фестиваль-конкурс «Классическая гитара»

24 ноября, 07:03 Конора Макгрегора обязали выплатить 250 тысяч евро жертве изнасилования

24 ноября, 05:54 В школах РФ повысят качество математического и естественно-научного образования

24 ноября, 04:45 Экс-совладелец ТЦ «Зимняя вишня» вышел на свободу по УДО

24 ноября, 03:36 МО РФ показало кадры взятия Новодмитровки в ДНР

24 ноября, 02:52 ХАМАС сообщило о гибели израильской заложницы в секторе Газа

24 ноября, 01:53 В Кузбассе арестовали владельца шахты за невыплату зарплаты горнякам

24 ноября, 00:47 «Спартак» обыграл «Локомотив» в матче РПЛ

24 ноября, 00:20 Российский боец Ян стал победителем турнира UFC в КНР

23 ноября, 23:47 Путин подписал закон о штрафах за пропаганду чайлдфри

23 ноября, 23:17 Грузовик «Прогресс» с новогодними подарками пристыковался к МКС

23 ноября, 22:45 Путин подписал закон о списании просроченных кредитов бойцам СВО

23 ноября, 22:17 Над Курской областью сбит беспилотник

23 ноября, 21:52 РБК: генерала Анашкина сняли с должности командующего группировкой «Юг»

23 ноября, 21:20 Российский «Искандер» уничтожил на аэродроме МиГ-29 ВСУ

23 ноября, 20:47 В Курской области встретили земляков, вывезенных ВСУ на Украину

23 ноября, 20:19 В Катаре и Вьетнаме перестали работать карты UnionPay Газпромбанка

23 ноября, 19:51 Mash: в РФ вдвое упало число звонков мошенников после удара по энергетике Украины

23 ноября, 19:20 Иноагента Льва Шлосберга задержали в аэропорту Пскова

23 ноября, 18:51 Кабмин запретил вывоз отходов и лома драгметаллов из РФ

23 ноября, 18:20 Генсек НАТО встретился с Трампом во Флориде

23 ноября, 17:52 ОАЭ, Таиланд и Турция перестали обслуживать карты UnionPay Газпромбанка

23 ноября, 17:21 Daily Mail рассчитала подлетное время «Орешника» до европейских столиц

23 ноября, 16:53 Российские войска ударили по военным аэродромам Украины

23 ноября, 16:20 Медведев: без поддержки НАТО конфликт на Украине закончится без издержек

23 ноября, 15:49 ВСУ атаковали управляемой ракетой порт Бердянска

23 ноября, 15:21 Ударная волна от столкновения пяти галактик достигла Земли

23 ноября, 14:51 Байден позвонил Макрону после испытания «Орешника»

23 ноября, 14:20 Крупнейший банк Великобритании HSBC прекратил прием платежей из РФ и Белоруссии

23 ноября, 13:49 WSJ: Киев заявил о работе над «более чем одной» баллистической ракетой

23 ноября, 13:22 При атаке Израиля на центр Бейрута погибли 11 человек, более 30 ранены

23 ноября, 12:58 На Домбае на 14 декабря запланировано открытие горнолыжного сезона

23 ноября, 11:40 С июля 2025 года пенсионеры смогут подтверждать свой статус по QR-коду

23 ноября, 10:33 В Киргизии запретили электронные сигареты

23 ноября, 09:21 Зеленский лишил украинских наград и званий 34 человек

23 ноября, 07:04 Бывший ростовский губернатор уходит в Совет Федерации

23 ноября, 05:55 Москвичка выиграла 100 млн рублей в лотерее, пойдя в магазин за медом

23 ноября, 04:46 В Южно-Сахалинске отказались от введения туристического налога

23 ноября, 03:37 Суд оштрафовал стендапера Поперечного за дискредитацию армии РФ

23 ноября, 02:30 Глава «Србиягаза»: Сербия и Россия ищут решение по оплате газа из-за санкций США

23 ноября, 01:52 Канада заявила о передаче Киеву ЗРК NASAMS

23 ноября, 01:14 Лавров: Зеленский испугался ответа Москвы

23 ноября, 00:36 Казахстан намерен поставить по «Дружбе» в Германию в этом году около 1,4 млн тонн нефти

23 ноября, 00:16 Путин поздравил Минобороны с успешным испытанием «Орешника»

22 ноября, 23:58 Балтфлот провел антитеррористические учения по отражению нападения на арсенал

22 ноября, 23:22 В РФ могут создать реестр продавцов табачных изделий

22 ноября, 22:51 Экс-депутат Госдумы Олег Шеин признан иноагентом

22 ноября, 22:20 Володин: РФ даст «более мощный ответ» на удары западными ракетами

22 ноября, 21:48 В РФ с территории Украины вернулись 46 жителей Курской области

22 ноября, 21:16 Хуситы заявили о ударе гиперзвуковой ракетой по авиабазе «Неватим» в Израиле

22 ноября, 20:44 ФНС закрыла ИП Блиновской после признания ее банкротом

22 ноября, 20:12 МЧС предупредило о снеге и сильном ветре в Москве

22 ноября, 19:37 Песков анонсировал совещание Путина вечером 22 ноября

22 ноября, 19:25 МО РФ сообщило об успешном ударе «Орешником» по объекту в Днепропетровске

22 ноября, 18:52 Новак: кабмин РФ готов досрочно снять запрет на экспорт бензина

22 ноября, 18:51 Бренд Dreams by Alena Akhmadullina выпустил коллекцию сумок совместно с маркой «Верфь»

22 ноября, 18:13 В Кремле считают санкции против Газпромбанка попыткой помешать поставкам газа в Европу

22 ноября, 17:47 FP: удар «Орешником» стал причиной для срочной встречи НАТО и Украины

22 ноября, 17:16 Уголовное дело расследуют в Петербурге из-за поджога шалаша Ленина

22 ноября, 16:45 Газпромбанк отменяет льготное снятие наличных с кредитных карт UnionPay

22 ноября, 16:44 «Ингосстрах»: среди самых частых причин обращений к психологам — профессиональное выгорание

22 ноября, 16:13 ФНПР сообщил о катастрофической ситуации с зарплатами в ЖКХ

22 ноября, 15:43 Открытие катка на ВДНХ в Москве отложено до 26 ноября

22 ноября, 15:07 В Брянской области уничтожены еще два БПЛА

22 ноября, 14:38 Белоусов проинспектировал группировку войск «Север»

22 ноября, 14:07 В Подольске беседка раздавила девушку во время сильного ветра

22 ноября, 13:39 Токаев поручил обеспечить меры безопасности в Казахстане

Все новости »

В ряде случаев ранняя диагностика позволит помочь таким детям

Фото с сайта Министерства здравоохранения Новосибирской области

В Новосибирской области благодаря программе расширенного неонатального скрининга было выявлено более 20 детей с редкими наследственными заболеваниями. Об этом 6 ноября сообщил.

Данная программа начала действовать в Новосибирской области в январе 2023 года. Ранее новорожденных проверяли только на 5 генетических патологий. Теперь в расширенный скрининг включены тесты на 36 наследственных заболеваний, среди которых, например, спинальная мышечная атрофия (СМА).
Тестирование проводится для всех новорожденных граждан России: доношенных – на вторые сутки жизни, а недоношенных – на седьмые. Для анализа берутся несколько капель капиллярной крови из пятки ребенка, которые наносятся на специальные тест-бланки. Обследование является добровольным, однако случаев отказов практически не наблюдается. За девять месяцев 2024 года было обследовано 17 875 младенцев, что составляет 95,7% от общего числа новорожденных в регионе.

В 2023 году благодаря программе РНС у 10 новорожденных в нашем регионе были выявлены наследственные заболевания: 4 случая фенилкетонурии, 3 – первичного иммунодефицита и по одному случаю СМА, дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот (МСАД) и дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

За девять месяцев текущего года было выявлено 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, входящими в программу РНС: 7 – с фенилкетонурией, 2 – со СМА, 1 – с НБО (гомоцистинурия) и 1 – с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы. Эти дети находятся под диспансерным наблюдением, получают необходимую терапию, а при необходимости – специализированное лечебное питание и медицинские изделия.

Ранняя диагностика не только помогает сохранить жизнь ребенку, но и значительно снижает риски инвалидизации, что позволяет таким детям в будущем развиваться и жить наравне со своими сверстниками.
Кроме того, в 2023 году врачам удалось помочь семье, в которой ранее родился ребенок с патологией из списка заболеваний РНС — детской спинальной мышечной атрофией I типа (Верднига-Гоффмана), — родить здорового малыша. С помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) и доимплантационной диагностики эмбрионов на наличие патологического дефекта в гене SMN1, женщине был перенесен здоровый эмбрион, и она успешно родила ребенка без генетических заболеваний.